Syndrome de Kunze Riehm : Syndrome du bébé Michelin, Michelin Tire Baby Syndrôme ( MTBS)
Le syndrome du bébé Michelin est une maladie congénitale très rare .
Elle caractérise par la présence dès la naissance de plis cutanés circulaires et symétriques sur les membres, les mains et les pieds ainsi que sur le tronc, ce qui fait ressembler l’enfant à un « bonhomme Michelin
Le nom du syndrôme fait référence à BIBENDUM , la mascotte du fabricant de pneus français Michelin
La première description date de 1969 par CM Ross.
Mais la maladie n'a été décrite en tant que nouveau syndrome génétique qu'en 1982.
La maladie apparaît à la naissance et n'est pas douleureuse .
➡️ CAUSES
Une mutation génétique est la cause de ce Syndrome .
En fonction de la mutation sous-jacente , deux types peuvent être distingués:
- Type 1 , mutations dans TUBB - gène sur le locus du chromosome 6
- Type 2 , mutations dans MAPRE2 - gène sur le locus du chromosome 18
Le syndrome de bébé Michelin correspond à deux perturbations tégumentaires :
- soit une "hypertrophie du tissu adipeux",
- soit un "hamartome musculaire lisse disséminé".
➡️ SYMPTÔMES
Ces plis cutanés annulaires généralisés, symétriques sur les membres et le tronc , les mains , les pieds sont
souvent associés à :
- une hémihypertrophie ou un naevus
lipomatosus
- une hypertrichose
- un strabisme
- une dysmorphie faciale : épicanthus bilatéral, fente palatine, hypoplasie de la mandibule, oreilles implantées en bas.
- des anomalies urogénitales : hypopadias, cryptorchidie
- une malformation cardiaque.
- un léger retard mental
- épilepsie
➡️ DIAGNOSTIC
Le diagnostic est principalement clinique .
➡️ TRAITEMENT
Le traitement n'est généralement pas nécessaire,et les plis cutanés diminuent progressivement et disparaissent avec l'âge sans aucune intervention.
Mais ce sont les autres pathologies associées qui sont à traiter .
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